Οι Νευρομυϊκές παθήσεις αποτελούν μια μεγάλη ομάδα νοσημάτων του μυϊκού και νευρικού συστήματος, γενετικής προέλευσης και επηρεάζουν τη λειτουργία τόσο του μυϊκού όσο και του νευρικού συστήματος.  Η ηλικία εμφάνισης μιας νευρομυϊκής πάθησης εξαρτάται από το είδος της. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από τη γέννηση μέχρι την εφηβεία. Συνήθως τα παιδιά σε πολύ μικρή ηλικία δυσκολεύονται να περπατήσουν. Αρχικά εξασθενούν τα κάτω άκρα και στη συνέχεια ανάλογα με τη μορφή και την εξέλιξη της πάθησης, μπορεί να προκληθεί ακόμα και παράλυση αναγκάζοντας το παιδί να καθίσει σε αναπηρικό αμαξίδιο.  Οι ασθενείς πέραν της ιατρικής κάλυψης χρειάζονται και μια σειρά άλλων υπηρεσιών που θα τους βοηθήσουν να ζήσουν φυσιολογικά.  Με την εξέλιξη της επιστήμης η δυνατότητα διάγνωσης των νευρομυϊκών παθήσεων είναι μεγάλη, ενώ ταυτόχρονα γίνεται σημαντική έρευνα για την αναζήτηση θεραπείας.

Πληροφορίες σχετικά με κλινικές δοκιμές που πραγματοποιούνται παγκοσμίως: https://clinicaltrials.gov/ct2/home

Παρακάτω θα βρείτε τους τύπους Νευρομυϊκών Παθήσεων:

Mυικές Δυστροφίες

1. Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD)
2. Μυϊκή δυστροφία Becker (BMD) ή δυστροφινοπάθεια τύπου Becker
3. Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss (EDMD)
4. Ζωνιαίες Μυϊκές δυστροφίες (Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD)
5. Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (Myotonic Dystrophy, DM1 ή νόσος Steinert) και Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 (Proximal Myotonic dystrophy, DM2, PROMM)
6. Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή δυστροφία (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD)
7. Πρόσωπο – ωμο – βραχιόνιος Μυική Δυστροφία (FSHD)
8. Συγγενείς Μυϊκές Δυστροφίες
9. Λευκοδυστροφίες 
10. Ωμοπερονιαία Μυϊκή Δυστροφία

Μυοπάθειες

1. Συγγενείς Μυοπάθειες
2. Συγγενείς Mυοπάθειες Κεντρομυελικού Τύπου 
3. Συγγενής Ραβδοειδής Μυοπάθεια (Nemaline Rod Myopathies)
4. Συγγενής Μυοπάθεια τύπου Central Core (CCD)
5. Ασθένεια Pompe
6. Ασθένεια McArdle

Ασθένειες Κινητικού Νευρώνα

1. Προμηκικο-νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Bulbar Muscular Atrophy, SBMA ή νόσος Κennedy Disease)
2. Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (Amyatrophic Lateral Sclerosis – ALS)
3. Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA)

Μιτοχονδριακές ασθένειες

1. Μιτοχονδριακές Μυοπάθειες – Σύνδρομο Kearn Sayre (KSS)
2. Aταξία Friedreich

Ασθένειες Καναλιών Ιόντων

1. Μυοτονικά Σύνδρομα
2. Πρωτοπαθείς Περιοδικές Παραλύσεις

Ασθένειες Νευρομυικής Σύναψης

1. Μυασθένεια Lambert – Eaton (LEMS)
2. Μυασθένεια Gravis (MG)

Ασθένειες Περιφερικών Νεύρων

Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Άλλες Νευρομυϊκές Παθήσεις

1. Πολυνευροπάθειες
2. Αυχενική Δυστονία 
3. Aσθένεια Danon
4. Σύνδρομο Dejerine Sottas
5. Σύνδρομο Guillain Barre
6. Πολλαπλή Συγγενής Αρθρογρύπωση (AMC)
7. Μυοσίτιδες