Μυική Δυστροφία Becker (BMD)
Μυϊκή Δυστροφία Becker (BMD)
H BMD είναι γενετική, φυλοσύνδετη, εκφυλιστική νόσος των σκελετικών κατά κύριο λόγο μυών και του καρδιακού μυ. Είναι παρόμοια αλλά πιο ήπια από τη Mυϊκή Δυστροφία Duchenne, εκτός της καρδιακής λειτουργίας που επηρεάζεται ανάλογα. Όπως και στη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, έτσι και στη Becker δεν παράγεται ανάλογη ποσότητα δυστροφίνης.
Συμπτώματα
Εμφανίζονται σε προχωρημένη παιδική ή εφηβική ηλικία και υπάρχει πιο αργή εξέλιξη σε σχέση με την DMD. Παρουσιάζεται προοδευτικά μυϊκή αδυναμία σε μηρούς, λεκάνη, γοφούς και ώμους και οι γάμπες είναι ευμεγέθεις. Υπάρχει ένα χαρακτηριστικό βάδισμα στις άκρες των δακτύλων των ποδιών και τέντωμα της κοιλιακής χώρας. Παρουσιάζονται μυϊκές συγκάμψεις σε κάποιες περιπτώσεις. Υπάρχει καρδιομυοπάθεια, αλλά δεν βλάπτονται τα νεύρα και οι λειτουργίες τους. Σε προχωρημένες καταστάσεις μπορεί να υπάρξει αναπνευστικό πρόβλημα και αποβολής των εκκρίσεων λόγω αδυναμίας βήχα. Ίσως υπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες, κυρίως στη μνήμη, στην προσοχή, στην εκμάθηση της ομιλίας και τη συναισθηματική ανάπτυξη.
Αντιμετώπιση
Χάρη στις ιατρικές εξελίξεις τις τελευταίες δεκαετίες οι ασθενείς έχουν καλύτερη πρόγνωση. Βέβαια, ως τώρα οι ιατρικές προσεγγίσεις είναι υποστηρικτικές κι όχι θεραπευτικές, παρότι γίνεται μεγάλη έρευνα πάνω στον τομέα της θεραπείας.
- Αναισθησία: Πολλοί ασθενείς ίσως παρουσιάζουν επιπλοκές σε συγκεκριμένους τύπους αναισθησίας, γεγονός που πρέπει να αντιμετωπίζεται κατάλληλα από την ιατρική ομάδα που τους παρακολουθεί, για την αποφυγή της χρήσης τους ή άμεση αντιμετώπιση των επιπλοκών αυτών.
- Yποστηρικτικές συσκευές – στηρίγματα – αμαξίδια – καθίσματα. Νάρθηκες που υποστηρίζουν τους αστραγάλους ή και τα γόνατα. Χρησιμοποιούνται συχνά τη νύχτα για τη διατήρηση της σωστής θέσης και διάτασης του Αχιλλείου τένοντα. Προοδευτικά, πολλά άτομα χρησιμοποιούν αμαξίδια, που χρησιμεύουν στην κίνηση και τους καθιστούν όσο το δυνατό πιο ανεξάρτητους, όταν αυτό είναι αναγκαίο.
- Καρδιακή φροντίδα. Πρέπει να γίνεται εκτίμηση της καρδιακής λειτουργίας τουλάχιστον μία φορά τον χρόνο από την ηλικία των 10 ετών. Οι φορείς έχουν αυξημένο κίνδυνο καρδιομυοπάθειας και πρέπει επίσης να κάνουν πλήρη καρδιακό έλεγχο στην εφηβεία ή μετά την ενηλικίωση ή σε περίπτωση έναρξης συμπτωμάτων νωρίτερα και πρέπει να εκτιμάται η κατάστασή τους ανά πέντε χρόνια από τις ηλικίες 25-30 ετών.
- Μυϊκές συγκάμψεις. Με την πάροδο της ασθένειας παρουσιάζονται συγκάμψεις στους μύες, που μπορεί να είναι σοβαρές, προκαλώντας δυσκαμψία και δυσκολίες στην κίνηση. Με τη σωστή στάση σώματος και τις ασκήσεις – φυσικοθεραπεία – (Πρότυπα Φροντίδας) μπορούν οι συνέπειές τους να ελαχιστοποιηθούν. Οι υποστηρικτικές συσκευές βοηθούν σημαντικά. Υπάρχει και η δυνατότητα επεμβάσεων για την αντιμετώπιση των σοβαρών μυϊκών συγκάμψεων.
- Διατροφή. Δεν απαιτείται κάποια συγκεκριμένη διατροφική συμβουλή, εφόσον δεν έχει αποδειχτεί ακόμα κάποια αναλογία σε θρεπτικά συστατικά απαραίτητη σε αυτά τα άτομα (Πρότυπα Φροντίδας). Συνίστανται η λήψη πολλών υγρών και φυτικών ινών με κατανάλωση φρούτων και λαχανικών. Για τα αγόρια και τους άντρες που χρησιμοποιούν αμαξίδια ή λαμβάνουν κορτικοειδή, απαιτείται προσοχή για την αποφυγή πρόσληψης επιπλέον σωματικού βάρους, που επιβαρύνει τους μύες και την καρδιακή λειτουργία επιπλέον.
- Φυσικοθεραπεία. Συνεισφέρει στη σωστή λειτουργία των μυών και της καρδιάς. Δεν πρέπει να είναι εξαντλητική, γιατί επιφέρει μη επιθυμητά αποτελέσματα. Συνίστανται κολύμπι και υδροθεραπεία, που περιλαμβάνει κατάλληλες ασκήσεις, αποτρέποντας ενδεχόμενους μυϊκούς τραυματισμούς.
- Μαθησιακές δυσκολίες. Μπορεί να παρουσιαστούν σε παιδιά με BMD. Πρέπει να γίνεται ανάλογη εκτίμηση από νευροψυχολόγο και να παρέχεται η κατάλληλη εκπαίδευση και ψυχολογική υποστήριξη, με την εφαρμογή ανάλογων ασκήσεων και την εξάσκηση ειδικών τεχνικών.
- Εργοθεραπεία. Εστιάζει σε ειδικά θέματα, όπως επαγγελματικής αποκατάστασης, αναψυχής, οδήγησης, ενδυμασίας και χρήσης υπολογιστών.
- Αναπνευστική φροντίδα. Με την πάροδο του χρόνου μπορεί να εμφανιστεί αναπνευστική δυσχέρεια, ειδικά κατά τον ύπνο, λόγω αδυναμίας των αναπνευστικών μυών. Μπορεί να αντιμετωπιστεί με ειδικούς χειρισμούς με θώρακα και κοιλιακή χώρα, ώστε να διευκολυνθεί η έξοδος των εκκρίσεων και με την χρήση ειδικών συσκευών βήχα, αν υπάρχει δυσκολία κατά την διαδικασία αυτή. (Πρότυπα Φροντίδας)
- Φαρμακευτική Αγωγή. Λαμβάνονται φάρμακα για την καρδιακή λειτουργία (Πρότυπα Φροντίδας) και σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις κορτικοειδή.
Διάγνωση
- Λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού,
- Κλινική εξέταση για εκτίμηση μυικής αδυναμίας,
- Γενετική εξέταση,
- Βιοχημική εξέταση ενζύμου CK,
- Βιοψία μυός.