Συγγενής Μυοπάθεια τύπου Central Core (CCD)

Μυοπάθεια τύπου Central Core

Πρόκειται για σπάνια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια, που ανήκει στην οικογένεια των συγγενών μυοπαθειών και σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο RYR1. Κληρονομείται κυρίως με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, αν και υπάρχουν αυτοσωμικές υπολειπόμενες περιπτώσεις, οι οποίες είναι και πιο σοβαρές. Βεβαίως, δεν αποκλείεται και η περίπτωση των τυχαίων μεταλλάξεων, δίχως οικογενειακό ιστορικό.

Συμπτώματα

Παρουσιάζεται από τη νεογνική ηλικία, με βρέφη υποτονικά, μυϊκή αδυναμία, κυρίως στους μύες κοντά στον κορμό του σώματος, όπως οι ώμοι, η λεκάνη, τα άνω μέρη των χεριών και των ποδιών και σκελετικές ανωμαλίες όπως σκολίωση και κύφωση. Ίσως υπάρχει αργοπορία στην κινησιολογική ανάπτυξη. Συχνά υπάρχει μυϊκή αδυναμία στους μύες του προσώπου, αλλά συνήθως δεν υπάρχει επιρροή στους μύες των βλεφάρων, γεγονός που διακρίνει αυτή τη μυοπάθεια από τις υπόλοιπες συγγενείς. Επιπλέον, παρουσιάζεται εξάρθρωση ισχίου και γονάτου, ακόμα και σε νεογνά, μυϊκές συγκάμψεις, κυρίως στον Αχίλλειο τένοντα, πλατυποδία ή πολύ μεγάλη καμάρα στην φτέρνα.

Αν παρουσιαστεί κατά την εμβρυική ζωή, τότε υπάρχει ακινησία, υποτονία, μυϊκή ίνωση (συγγενής αρθρογρύπωση) και σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.

Η συγκεκριμένη ασθένεια σχετίζεται άμεσα με την κακοήθη υπερθερμία, μία ακόμα αυτοσωμική επικρατή διαταραχή, η οποία ενεργοποιείται μετά από χορήγηση συγκεκριμένων αναισθητικών φαρμάκων. Τότε παρουσιάζεται μυϊκή ακαμψία, υπέρταση, υψηλές τιμές μονοξειδίου του άνθρακα στο αίμα και τον εκπνεόμενο αέρα, αιφνίδια ταχυκαρδία, αιφνίδια βαθύπνοια, κυάνωση και ετεροχρονισμένα υπερθερμία. Αν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, ο ασθενής οδηγείται σε εσωτερική αιμορραγία, εγκεφαλικές δυσλειτουργίες, εκφύλιση μυών, νεφρική και καρδιακή ανεπάρκεια.

Γενικά υπάρχει ετερογένεια στα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι τόσο ήπια ώστε να μην γίνουν καν αντιληπτά ή και σοβαρά.

Διάγνωση

Γίνονται κυρίως εξετάσεις αίματος για τον προσδιορισμό του ενζύμου CK, το οποίο όμως βρίσκεται συνήθως φυσιολογικό ή ελαφρώς υψηλό, κλινική εξέταση από ειδικούς ιατρούς, λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, λόγω του τύπου κληρονόμησης, γενετική εξέταση, βιοψία μυός, όπου ανευρίσκονται πολύ χαρακτηριστικές αλλοιώσεις στους μύες και τεστ ταχύτητας μετάδοσης νευρικού σήματος.

Θεραπεία – Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά αντιμετώπιση του κάθε συμπτώματος ώστε να προληφθούν οι επιπλοκές. Δηλαδή απαιτείται παρακολούθηση και συμβουλευτική από πολλούς επαγγελματίες υγείας, ανάλογες των συμπτωμάτων. Συνίσταται η χρήση ειδικών συσκευών για κατάλληλη θέση σώματος και κεφαλιού, ειδικές ασκήσεις και διατάσεις για την διατήρηση της λειτουργίας των μυών και της ενδυνάμωσής τους και την αποφυγή συγκάμψεων. Αναπνευστική υποστήριξη και χρήση ειδικών σωλήνων σίτισης, όπου και όταν αυτό κριθεί απαραίτητο και χρήση ειδικών ορθοπεδικών συσκευών και επεμβάσεων για την διόρθωση των ορθοπεδικών επιπλοκών όπως της σκολίωσης.