Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss (EDMD)

Πρόκειται για μια κληρονομική, καλοήθη μορφή μυϊκής δυστροφίας που εμφανίζεται από την αρχή της παιδικής ηλικίας με αργή πρόοδο και αφορά κυρίως τους σκελετικούς και καρδιακούς μυς. Είναι κληρονομική φυλοσύνδετη (1: 100.000 γεννήσεις), ή αυτοσωμική επικρατής (άγνωστη συχνότητα) ή αυτοσωμική υπολειπόμενη (σπάνια). Σε κάθε περίπτωση, ο τύπος της μετάλλαξης που συμβαίνει είναι διαφορετικός, αλλά οδηγεί στην παραγωγή δυσλειτουργικών πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για την επιβίωση των κυττάρων.

Χαρακτηρίζεται από μια συγκεκριμένη τριάδα συμπτωμάτων:

Πρόωρη μυϊκή δυσκαμψία, κυρίως στους αγκώνες, τους αστραγάλους και το λαιμό, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία.

Μυϊκή αδυναμία που ξεκινάει από την περιοχή του βραχιονίου του άνω άκρου και της περόνης του κάτω άκρου και εκτείνεται στους ώμους και τους γοφούς. Υπάρχει επίσης ένα πρόβλημα σκολίωσης. Υπάρχει απώλεια της δυνατότητας βάδισης κυρίως σε αυτοσωμικές επικρατείς περιπτώσεις, αλλά σπάνια στις φυλοσύνδετες περιπτώσεις.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν καρδιακά προβλήματα μέχρι την ηλικία των 30 ετών. Αυτές είναι κυρίως ανωμαλίες του καρδιακού παλμού και του ρυθμού, και αν δεν αντιμετωπιστεί μπορεί να οδηγήσει σε καρδιομυοπάθεια, βραδυκαρδία, συγκοπή και αιφνίδιο θάνατο.

Μέθοδοι διάγνωσης

• Κλινική εξέταση.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα – υπερήχων.
• Ηλεκτρομυογραφία.
• Δοκιμές αίματος και δοκιμασία ενζύμου CK.
• Βιοψία μυών.
• Γενετική εξέταση.

Διαχείριση

• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των συνεπειών των μυϊκών συστολών (ειδικά στον Αχίλλειο τένοντα) και της σκολίωσης.
• Χρήση μηχανικών βοηθημάτων κίνησης (π.χ. μπαστούνια, τρόλεϊ).
• Παρακολούθηση του καρδιαγγειακού συστήματος.
• Αντιαρρυθμικά φάρμακα – χρήση βηματοδοτών – μεταμόσχευση καρδιάς.
• Αναπνευστική υποστήριξη (π.χ. χρήση αναπνευστήρα).
• Γενετική συμβουλευτική για μελλοντικές εγκυμοσύνες.