Ασθένεια Danon

Ασθένεια Danon

Πρόκειται για σπάνια γενετική ασθένεια, που κληρονομείται με φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο, επηρεάζοντας δυσμενέστερα τα αγόρια, αλλά και κορίτσια. Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο που βρίσκεται πάνω στο Χ χρωμόσωμα και εκφράζει την πρωτεΐνη LAMP2, οι οποίες μπορεί να κληρονομηθούν ή να είναι σποραδικές, δημιουργώντας καινούργια περιστατικά σε μία οικογένεια.

Δε γίνεται αντιληπτή από τη γέννηση, εκτός κι αν λόγω οικογενειακού ιστορικού, διαπιστωθεί από νωρίς εργαστηριακά.

Συμπτώματα

Αρσενικά: Παρουσιάζεται καρδιομυοπάθεια που μπορεί να εξελιχθεί σε υπερτροφική καρδιομυοπάθεια και σπανιότερα σε διαστολική, που προκαλεί εμφανή κούραση και αναπνευστικά προβλήματα. Μπορεί να εξελιχθεί τόσο ώστε να είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση καρδιάς ή ακόμα και να επέλθει θάνατος κατά τη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής. Επιπλέον, παρουσιάζεται σκελετική μυοπάθεια, κυρίως σε μύες πλάτης, ώμων, λαιμού και ανώτερων τμημάτων ποδιού, δημιουργώντας προβλήματα στη βάδιση ή ανάβαση σκάλας, δυσκολία ανασηκώματος χεριών πάνω από το ύψος του κεφαλιού ή στην προσπάθεια καθίσματος. Μπορεί να υπάρχουν διανοητικές δυσκολίες που κυμαίνονται από μαθησιακές δυσκολίες έως και πνευματική καθυστέρηση. Συνήθως όμως η ισχύς τους είναι τέτοια που επιτρέπει την ικανότητα ανάγνωσης, εργασίας, ανάπτυξης σχέσεων και ανεξάρτητης διαβίωσης. Επιπλέον, υπάρχει πρόβλημα όρασης (ρετινοπάθεια-μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια).

Θηλυκά: Ηπιότερα συμπτώματα, που εμφανίζονται μετά την ενηλικίωση. Σε σοβαρές περιπτώσεις υπάρχουν καρδιακά προβλήματα (υπερτροφική ή διαστολική καρδιομυοπάθεια), που μπορεί να απαιτούν ακόμα και μεταμόσχευση καρδιάς, ίσως υπάρχει μυϊκή αδυναμία και προβλήματα όρασης. Η διανοητική ικανότητα παρουσιάζεται φυσιολογική, αν και δεν υπάρχει αρκετή σχετική πληροφόρηση στη βιβλιογραφία.

Γενικά, μπορεί να υπάρχουν αρρυθμίες και λιγότερο συχνά μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα σε ήπαρ και πνεύμονες, καθώς και κάποιες ψυχιατρικές διαταραχές, όπως ψύχωση, κατάθλιψη κ.ά, που δεν είναι ξεκάθαρο αν άμεσα συνδεδεμένα με την ίδια την ασθένεια.

Διάγνωση

• Λήψη οικογενειακού ιστορικού.
• Βιοψία μυός.
• Γενετική εξέταση.
• Εξετάσεις αίματος για προσδιορισμό ενζύμου CK.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα – υπερηχογράφημα – MRI  καρδιάς.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Danon, αλλά η αντιμετώπισή της είναι συμπτωματική και απαιτεί την συντονισμένη φροντίδα από πολλές ιατρικές ειδικότητες κι όχι μόνο, καρδιολόγο, νευρολόγο, οφθαλμίατρο, γενετιστή, ειδικό σύμβουλο γενετικής, φυσικοθεραπευτή, εκπαιδευτικό ειδικής αγωγής.

Έτσι απαιτείται ειδική φαρμακευτική αγωγή για τα καρδιακά προβλήματα, ενδεχομένως χρήση βηματοδότη και μεταμόσχευση καρδιάς, παρακολούθηση νευρολογικής και οφθαλμικής λειτουργίας, κατάλληλες ασκήσεις και η δυνατότητα εκπαίδευσης, που συνεισφέρει στην αντιμετώπιση των γνωστικών προβλημάτων.