Aταξία Friedreich

Aταξία Friedreich (FA)

Eίναι μία γενετική νευρομυική ασθένεια, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο ή οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικό εκφυλισμό. Τα άτομα με FA έχουν μετάλλαξη που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μίας πρωτεΐνης (frataxin- φραταξίνη) που είναι σημαντική για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων των κυττάρων, που αποτελούν τα ενεργειακά εργοστάσια. Επιπλέον, οι νευρώνες εκφυλίζονται κι ευθύνονται για την συμπτωματολογία της ασθένειας. Παρουσιάζεται σε 1:40.000 ανθρώπους και τα συμπτώματά της μπορεί να παρουσιαστούν σε ηλικίες 5-15 με ραγδαία εξέλιξη ή και αργότερα κατά την ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα

• Απώλεια συντονισμού ποδιών και χεριών.
• Εξάντληση.
• Μυϊκή απώλεια.
• Οφθαλμικές βλάβες.
• Κώφωση.
• Ατελής ομιλία.
• Σκολίωση.
• Σακχαρώδης διαβήτης.
• Καρδιακά προβλήματα (υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες).

Η Διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με γενετική εξέταση.

Η Aντιμετώπιση περιλαμβάνει την επιμέρους αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αλλά θεραπεία δεν υπάρχει.

Γίνονται έρευνες και κλινικές δοκιμές και για περισσότερες λεπτομέρειες επισκεφθείτε τις παρακάτω ιστοσελίδες:

• www.ataxia.org,
• www.curefa.org,
• http://www.e-facts.eu/html/studies/home,
• https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/condition/829/friedreichs-ataxia
• https://clinicaltrials.gov/ct2/home

Για επαφή με την παγκόσμια οργάνωση γονέων παίδων με FA:

• www.faparents.org