Πρόσωπο – ωμο – βραχιόνιος Μυική Δυστροφία (FSHD)

Πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία

(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy – FSHD)

Είναι η τρίτη πιο συχνή μυϊκή δυστροφία με συχνότητα 1:8.333 ασθενείς παγκοσμίως. Τα συμπτώματά της ξεκινούν συχνότερα κατά την εφηβεία, χωρίς να αποκλείεται η εμφάνισή τους από την νεογνική ηλικία έως και την ενήλικη ζωή, επηρεάζοντας εξίσου και τα δύο φύλα. Διακρίνεται σε δύο μεγάλες κατηγορίες ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης στο DNA, την τύπου 1 (FSHD1 – 95% των ασθενών) και την τύπου 2 (FSHD2 – 5%). Kληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, αν και το 30% των περιπτώσεων οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη (de novo μεταλλάξεις). Η εξέλιξη και η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από την έναρξη των συμπτωμάτων και το είδος και το μέγεθος της μετάλλαξης. Όσο πιο πρώιμη η έναρξή τους τόσο πιο βαριά συμπτωματολογία. Ειδικά όταν παρουσιάζεται μυϊκή αδυναμία κατά τη γέννηση ή τα πρώτα παιδικά έτη, χαρακτηρίζεται ως νεογνική FSHD και έχει συχνότητα 1:30.000 παγκοσμίως. Σε κάθε περίπτωση όμως, η συμπτωματολογία είναι ίδια.

Συμπτώματα

Αναπτύσσεται αδυναμία στους προσωπικούς μύες, που οδηγεί σε δυσκολία κατά το άνοιγμα ή κλείσιμο των οφθαλμών (κυρίως κατά τον ύπνο), ή στην κίνηση των χειλέων (αδυναμία εκφραστικών κινήσεων). Παρουσιάζεται μυϊκή αδυναμία στις ωμοπλάτες και τους βραχίονες, δημιουργώντας δυσκολία σε καθημερινές κινήσεις και το ανασήκωμα των χεριών. Επιπλέον, μπορεί να υπάρξει μυϊκή αδυναμία στο κατώτερο μέρος των κάτω άκρων, οδηγώντας σε πτώσεις, τραυματισμούς και δυσκολίες στο βάδισμα.

Άλλα κοινά συμπτώματα μπορεί να είναι:

• Αδυναμία κοιλιακών μυών και πλάτης, που οδηγεί σε αδυναμία ανασηκώματος του σώματος και ορθοπεδικά προβλήματα στη σπονδυλική στήλη (π.χ. λόρδωση).
• Ασύμμετρη αδυναμία με επιβάρυνση κυρίως της μίας πλευράς του σώματος.
• Πόνος μυών και κλειδώσεων.

Λιγότερο συχνά προβλήματα είναι:

• Διαταραχές στα αγγεία του οφθαλμού, που μπορεί να οδηγήσουν ακόμα και σε απώλεια όρασης.
• Αναπνευστικά προβλήματα – σπάνια, αλλά σοβαρά.
• Ισχιακή αδυναμία και αδυναμία μυών άνω μέρους κάτω άκρου.
• Απώλεια ακοής αμφοτερόπλευρα.
• Τεντωμένες ωμοπλάτες προς τα πίσω («φτερά»).
• Επιληψία – μαθησιακές δυσκολίες (σπάνια).

Διάγνωση

• Κλινική εξέταση από ειδικούς νευρολόγους, παθολόγους, πνευμονολόγους, ορθοπεδικούς, οφθαλμίατρους, ωτορινολαρυγγολόγους.
• Λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού.
• Εξέταση αίματος και προσδιορισμός ενζύμου CK.
• Ηλεκτρομυογράφημα.
• Μέτρηση ταχύτητας νευρικής μεταβίβασης.
• Βιοψία μυός.
• Οφθαλμολογικές εξετάσεις.
• Υπερηχογράφημα καρδιάς – παρακολούθηση καρδιακής λειτουργίας.
• Παρακολούθηση αναπνευστικής λειτουργίας – εξετάσεις.
• Γενετική εξέταση.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία, αλλά λαμβάνονται μέτρα αντιμετώπισης των συμπτωμάτων προκειμένου να βελτιωθεί η ανεξαρτησία και η ποιότητα ζωής των ασθενών.

• Παρακολούθηση και αντιμετώπιση τυχόν αναπνευστικών διαταραχών.
• Παρακολούθηση οφθαλμικής και ακουστικής λειτουργίας για την αποφυγή τύφλωσης και κώφωσης.
• Χρήση ορθωτικών συσκευών και αμαξιδίων για βελτίωση κίνησης.
• Ορθοπεδική παρακολούθηση ή και διορθωτικές επεμβάσεις ωμοπλάτης, όταν κριθούν απαραίτητες.
• Φαρμακευτική αντιμετώπιση.
• Φυσικοθεραπεία – εργοθεραπεία.
• Κολύμβηση – Υδροθεραπεία.