Συγγενής Ραβδοειδής Μυοπάθεια (Nemaline Rod Myopathies)

Ραβδοειδής Μυοπάθεια (Nemaline Myopathy)

Σπάνια γενετική διαταραχή, που λαμβάνει το όνομά της από την παρουσία ραβδοειδών σχηματισμών νημαλίνης που ανευρίσκονται στο μικροσκόπιο κατά τη βιοψία μυός. Μπορεί είτε να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό επικρατή είτε υπολειπόμενο τρόπο είτε να είναι σποραδικό γεγονός.

Γενικά Συμπτώματα

Υπάρχει μεγάλη ετερογένεια. Μπορεί να ξεκινήσουν τα συμπτώματα κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά ή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή πιο σπάνια στην ενήλικη ζωή. Κύρια κοινά συμπτώματα είναι η υποτονία, η μυϊκή αδυναμία προσώπου, λαιμού, ώμων, λεκάνης και ανώτερων τμημάτων των άνω και κάτω άκρων με μειωμένα ή καθόλου αντανακλαστικά. Εξαιτίας της μυϊκής αδυναμίας στους μύες του προσώπου παρατηρούνται και συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, όπως μακρύ πρόσωπο, λάθος θέση σιαγόνας, δυσκολίες ομιλίας και μπορεί να υπάρχουν προβλήματα κατάποσης και αναπνευστική δυσχέρεια.

Διακρίνεται λοιπόν σε έξι υποκατηγορίες:

Α. τυπική μορφή: είναι η πιο συχνή (50%) και παρατηρείται από τη γέννηση ή εντός του 1ου χρόνου ζωής. Τα νεογνά παρουσιάζουν μυίκή αδυναμία, που βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου και υποτονία, διατροφικές δυσκολίες (π.χ. δυσφαγία), μυϊκή αδυναμία στους αναπνευστικούς μύες που οδηγεί σε αναπνευστικά προβλήματα. Αργότερα ίσως υπάρξουν προβλήματα στην κίνηση των ποδιών και στην ομιλία και σπανιότερα μπορεί να επηρεαστούν απόμακροι μύες σε σχέση με τον κορμό του σώματος και οδηγηθεί το άτομο σε απώλεια κίνησης ποδιών και να γίνει χρήση αμαξιδίου. Συνήθως όμως υπάρχει ανεξάρτητη κίνηση.

Β. σοβαρή νεογνική μορφή: είναι προφανής από τη γέννηση (16%), όπου παρουσιάζεται σοβαρή μυϊκή αδυναμία και υποτονία, δυσκολία κατάποσης, μειωμένα αντανακλαστικά και αναπνευστική ανεπάρκεια και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Σπανιότερα, υπάρχει καρδιομυοπάθεια, αρθρογρύπωση, κατάγματα, επικίνδυνη αναπνευστική ανεπάρκεια και λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.

Γ. Ενδιάμεση μορφή: Λιγότερο σοβαρή από την νεογνική μορφή, αλλά πιο σοβαρή από την τυπική μορφή (20%). Υπάρχει πρώιμη εμφάνιση συγκάμψεων. Με την πάροδο των χρόνων, τα παιδιά ίσως δε μπορούν να σηκωθούν ή να περπατήσουν ανεξάρτητα και να οδηγηθούν στην χρήση αμαξιδίου ή και να χρειαστεί μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη.

Δ. Παιδική μορφή: Γίνεται αντιληπτή μεταξύ των 10 έως 20 ετών (13%). Παρουσιάζεται μυϊκή αδυναμία στο τέλος της εφηβείας που ίσως οδηγήσει σε αδυναμία λυγίσματος πτέρνας και μέχρι την ηλικία των 40 ετών μπορεί να απαιτείται η χρήση αμαξιδίου.

Ε. Ενήλικη μορφή: παρουσιάζεται μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων και αφορά μόνο στο 4% των περιπτώσεων. Τα συμπτώματα ξεκινούν από τις ηλικίες των 20 ετών έως και 50 ετών, κυρίως με γενικευμένη προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Ίσως υπάρχει μυϊκός πόνος. Λόγω μυϊκής αδυναμίας συγκεκριμένων μυών του λαιμού μπορεί να υπάρξει αδυναμία στήριξης του κεφαλιού. Σπάνια παρουσιάζονται καρδιακές και αναπνευστικές επιπλοκές.

Στ. Μορφή των Amish: Παρουσιάζεται μόνο στην αντίστοιχη κοινότητα. Η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση, με υποτονία, πολλαπλές συγκάμψεις, προοδευτική μυϊκή αδυναμία, παραμορφωμένο και προτεταμένο στέρνο, μυϊκή ατροφία και αναπνευστική ανεπάρκεια που οδηγεί σε θάνατο έως την ηλικία των 2 ετών.

Διάγνωση

• Κλινική εξέταση,
• Λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού,
• Βιοψία μυός,
• Γενετική εξέταση,
• Υπερηχογράφημα μυών.

Αντιμετώπιση

Είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική, εφόσον δεν υπάρχει θεραπεία. Για νεογνά προτείνονται ήπιες ασκήσεις, μασάζ και διατάσεις για μυϊκή ενδυνάμωση και αποφυγή συγκάμψεων, αναπνευστική υποστήριξη με παρακολούθηση και μηχανικό αερισμό, καθώς και αποφυγή αναπνευστικών λοιμώξεων.

Επιπλέον μπορεί να γίνει χρήση σωλήνων σίτισης και αργότερα συστήνεται λογοθεραπεία, ορθοπεδικές συσκευές ή και επεμβάσεις, χρήση αμαξιδίου, καρδιολογική παρακολούθηση και γενετική συμβουλευτική στις οικογένειες.