Σύνδρομο Dejerine – Sottas

Σύνδρομο Dejerine – Sottas

(Κληρονομική Κινητική Αισθητηριακή Νευροπάθεια Τύπου ΙΙ ή Υπερτροφική Διάμεση Νευροπάθεια ή Νευρίτιδα ή Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth τύπου 3)

Πρόκειται για κληρονομική νευρολογική ασθένεια, που κληρονομείται αυτοσωμικά είτε με υπολειπόμενο είτε με επικρατή τρόπο και προοδευτικά επηρεάζει την κίνηση. Η εξέλιξή της ποικίλει και συχνά συνοδεύεται από πόνο, αδυναμία, μούδιασμα και αίσθημα καύσου στα πόδια.

Συμπτώματα

Συνήθως ξεκινούν ξαφνικά μεταξύ των ηλικιών 10-30 ετών (δεν αποκλείεται η εμφάνιση κατά τη νεογνική ηλικία). Το πρώτο σύμπτωμα που παρατηρείται είναι το αίσθημα καύσου, η αδυναμία πρωτοεμφανίζεται στο πίσω μέρος του ποδιού, που εξαπλώνεται σταδιακά και στο πρόσθιο μέρος. Επιπλέον παρουσιάζεται πόνος, απουσία αντανακλαστικών, ανικανότητα αίσθησης θερμοκρασίας και ατροφία ποδιού. Ίσως υπάρξει δυσκολία στο περπάτημα, αδυναμία χεριών και μπράτσων και πρόβλημα όρασης.

Διάγνωση

• Γενετική εξέταση,
• Βιοψία μυός,
• Τεστ μεταγωγής νευρικού σήματος.

Αντιμετώπιση

Είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική. Δίνεται μεγάλη σημασία στη φροντίδα της μετακίνησης (π.χ. χρήση αμαξιδίου) και της όρασης, μπορεί να γίνουν χειρουργικές επεμβάσεις και συνίσταται η γενετική συμβουλευτική για μελλοντικές εγκυμοσύνες.